庞贝病，又称为酸性麦芽糖苷酶缺乏症，糖原贮积病II型（GSD II），是一种遗传代谢性疾病，因糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细胞的溶酶体中，导致严重的神经肌肉病变，十分罕见。
庞贝病的两大类型
根据临床症状出现的时间，该病可分成婴儿型（小于1岁发病）和晚发型（大于1岁发病，儿童、少年或成年起病者）。
婴儿型
婴儿型患者在出生后不久即发病，严重肌张力低下、无力、肝脏肿大、心脏扩大，逐渐出现吞咽困难，多数患儿因呼吸或心脏并发症在2岁前死亡。
晚发型
晚发型庞贝病（LOPD）的主要临床特点是：
①以颈部、腰背部中轴肌和肢体肌肉受累为主的缓慢进展性肌无力，运动不耐受，易疲劳；
②原因不明的呼吸衰竭或者呼吸功能障碍。
常见的表现为：四肢肌无力、肌痛、经常跌倒、行走/上下楼梯/起身困难、肌酶CK升高、脊柱强直/侧凸/翼状肩胛等等。在临床上，由于晚发庞贝患者早期症状累及全身多个系统，特异性不高，误诊漏诊率高，诊断异常艰难。
庞贝病筛查
上海复旦大学华山医院神经内科牵头启动了“晚发型庞贝病高危患者筛查”项目，我院为该项目在湖北省唯一合作单位。
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筛查标准1. 起病年龄≥1周岁；2. 以下表现中至少有一条：①血肌酸激酶持续升高：至少2次（间隔一月以上）超过1.5倍正常上限；②仰卧位抬头和/或坐起困难；③上肢肌无力：近端重于远端；④下肢肌无力：近端重于远端；⑤不明原因的呼吸困难。
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