昨天，湖北省卫计委召开出生缺陷综合防治工作推进会，记者从会上了解到，我省今年将在11家医疗机构开展“高通量基因测序产前筛查”，减少新生儿出生缺陷，推动我省向“无唐氏综合症”省份迈进。
“唐氏综合症”又叫做21三体综合征、先天愚型病，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条。随着当前全面放开两孩的形势，高龄产妇人数增多，胎儿患上唐氏综合症的风险也会随之增加。
2015年，国家卫计委启动了高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作，这一方法相比传统“唐筛”是一种准确率更高，无创伤的产前筛查新技术。省产前筛查与诊断中心副主任、省妇幼保健院检验科主任王维鹏告诉记者“以前叫血清学唐筛，准确度只有67%-69%，也就是有三个唐氏综合症的话只能检查出两个，就漏掉一个。个高通量基因测序这种方法，可以达到99%。通过采妈妈的血5ML就可以检测出胎儿是否患有这种疾病。”
高通量基因测序产前筛查避免了羊膜穿刺检查或绒毛检查增加的流产风险。对于高龄及唐筛高危的孕妇，这种产前基因检测是替代羊膜穿刺检查的另一种选择。
湖北省卫计委副巡视员江世虎透露，我省将于4月1号正式启动该项目，在11家试点产前诊断机构中开展。这11家机构包括：湖北省妇幼保健院、武大人民医院、武汉同济医院、武大中南医院、黄石市妇幼保健院、十堰市人民医院、襄阳市中心医院、荆门市第一人民医院、恩施州中心医院、孝感市中心医院、荆州市中心医院。
湖北省卫计委妇幼健康处处长李向东告诉记者，目前湖北是全国“高通量基因测序产前筛查”试点医疗机构最多的省份。由于这一技术已非常成熟，下一步将争取在全省推开。
目前，为预防新生儿出生缺陷，湖北省已建立三级措施层层保障。省卫计委妇幼健康处处长李向东介绍：“一级措施是全省实施了免费孕前优生健康检查、婚前健康检查和增补叶酸预防神经管缺陷这样一个项目。二级预防就是开展产前筛查和产前诊断的工作。第三道防线就是开展新生儿疾病筛查工作，今年统一部署在全省扩大新生儿疾病病种，推进新生儿听力筛查工作的深入开展，通过这一系列措施，来建立新生儿疾病筛查、诊断长效机制。”
长江云报道（湖北之声记者 刘雅婷）
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