北京协和医院妇产科自2012年开展无创产前基因检测（NIPT）相关临床研究，证实NIPT对筛查35岁以下妊娠女性子宫内胎儿染色体畸变的价值，此后，又继续开展NIPT临床研究，并牵头NIPT技术全国规范的编写。
据介绍，21、18、13号染色体三体综合征发病率较高，是目前产前筛查的目标疾病，筛查显示胎儿高危的妊娠女性需要接受羊水穿刺以明确诊断。传统筛查方法综合采用早、中孕期血清学检测（唐筛）和超声技术，检出效果差强人意。以国内开展最广泛的孕16周血清学检测为例，检出率70%，假阳性率5%，阳性预测值1%，据此筛查结果而接受羊水穿刺诊断的胎儿中，仅1%真正患病。
NIPT技术是指应用高通量基因测序技术检测妊娠女性外周血中游离胎盘DNA。北京协和医院妇产科曾于2012年完成了针对1916例35岁以下妊娠女性的前瞻性双盲对照研究，结果显示，NIPT技术的检测灵敏度和特异性显著高于中孕期血清学三联筛查，假阳性率仅为0.06%。2014年，该院组织全国专家编写NIPT试行技术规范，并于2016年11月由国家卫生计生委向全国正式发布。
2016年4月，该院正式在临床开展NIPT技术，截至当年年底完成2000余例筛查。结果显示，T21三体综合征检出率超过95%，T18和T13三体综合征检出率分别达到85%和70%；对T21三体综合征的阳性预测值超过90%，对T21、T18、T13三体综合征的整体阳性预测值达到62.5%。
该院妇产科副主任刘俊涛表示，如果说传统唐筛是产前筛查的一线技术，那么NIPT目前在国内就是“1.5线技术”。虽然NIPT准确率更高、假阳性率低，但因无法筛查神经管畸形等，且为自费项目、费用较高，在国内还不能完全替代唐筛。妊娠女性可根据医生建议，自愿选择是否接受NIPT筛查。
（作者：傅谭娉 段文利）
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