现阶段最能把握情况的染色体查验专用工具便是羊膜穿刺再加上孕妇羊水遗传基因芯片，传统式的染色体查验可检验到平衡性染色体转位、数量出现异常与大面积段的构造出现异常；孕妇羊水遗传基因芯片则可探测细微基因片段缺少，现阶段已能把握数百种临床医学普遍的细微片段缺少的病症。
什么叫染色体？
染色体是体细胞内具备基因遗传特性的遗传信息深层缩小产生的聚合体，因易被碱性染料染上深棕色，因此叫染色体。其实质主要是Dna(DNA)和蛋白的组成，不匀称地遍布于细胞质中，是遗传物质(遗传基因)的关键媒介。
有关胎儿染色体的查验，现阶段广泛熟识的项目如下：
1、侵入式查验。hcg取样查验，检测时间：9～12周，检验率：98%；
2、侵入式查验。羊膜穿刺，检测时间：16-20周，检验率：＞99.5%；
3、非侵入相关检查。非侵入性胎儿染色体查验，检测时间：10周以后，检验率：＞99%；
4、非侵入相关检查。第一期母血唐氏症筛检＋胎儿头颈透明带查验，检测时间：11～13＋6周，检验率：82～87%；
5、非侵入相关检查。第二期母血唐氏症筛检，检测时间：16～20周，检验率：81%。
为什么要抽羊水？
因孕妇羊水中蕴涵很多由胎儿身上脱落的体细胞，运用这种孕妇羊水体细胞开展塑造，可剖析胎儿的染色体构成。过去的做法是，在显微镜下对于23对染色体开展荧光原位杂交，确诊是不是产生数量或构造的出现异常。
全部染色体病症中，最广为人知的病症便是第24号染色体空出一条的唐氏症，但是，像乙型海洋性贫血，血友病等单遗传基因的病症，也可以获得确诊。此外，根据定量分析血夜内的甲形胎儿蛋白质，也可以获知胎儿是不是有神经管畸形破损或比较严重缺陷，如：无脑儿、脊柱裂、脐膨出、腹腔裂等病症。
胚胎染色体异常的原因
1、有可能是孕妈妈在孕期时一不小心触碰了有毒物质，有害物里边的化合物是能够对染色体导致毁坏的。
2、也有可能是因为在怀孕前人体遭受射线或是很多电磁波辐射的直射，造成怀孕期间积压在小孩身体。
3、新手妈妈在不清楚自身早已孕期的情况下就服食了危害胚胎发育过程的药品，也会造成胚胎染色体异常。
4、孕妈妈有抽烟或嗜酒的恶习。
5、或是是新手妈妈怀孕期间感染了病原体。
6、产后身患慢性疾病也会造成胚胎染色体异常。
7、新手妈妈的人体免疫系统出现异常。
8、或是胚胎发育过程自然环境出现问题。
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